脊髓性肌萎缩症多发于婴幼儿 专家呼吁加强早期症状识别
2021-01-27 18:13:17 点击：
“ 近日，由中国初级卫生保健基金会、中国罕见病联盟等共同倡导发起的SMA健康中国行2021项目正式启动，以加强SMA患者和家庭对于疾病早期症状识 ”
近日，由中国初级卫生保健基金会、中国罕见病联盟等共同倡导发起的“SMA健康中国行2021”项目正式启动，以加强SMA患者和家庭对于疾病早期症状识别、诊断和治疗的正确理解，并呼吁社会各界为SMA群体提供帮助。
脊髓性肌萎缩症(简称SMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，位于2岁以下儿童致死性遗传病的首位。首都医科大学附属北京儿童医院吕俊兰教授介绍，SMA患儿主要发病于婴幼儿，可能表现为肌张力减退，头部控制不良、“蛙腿”样姿势、呼吸困难、发育迟缓、脊柱侧凸或关节挛缩等症状。随着疾病的进展，运动功能逐渐减退。近年来，SMA患者的生存现状有所改善，2020年8月发布的《中国SMA患者生存现状白皮书》报告显示，对于病情最为严重的SMA1型患者，2016年之前出生的SMA1型患者，从发病开始，人均需要6.6个月才能获得确诊，而2016年之后出生的SMA1型患者，其确诊时间缩短至3.5个月，这为患者尽早开始疾病管理创造了有利条件。
中国罕见病联盟执行理事长李林康介绍，“在中国2000多万罕见病患者中，SMA患者应该说是率先受益于国家罕见病政策的群体。SMA是首批纳入中国《第一批罕见病目录》的病种，SMA治疗药物被纳入《第一批临床急需境外新药名单》，并通过优先审评审批程序获批。2019年《脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识》推出，2020年《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》推出，全国23个城市的39家医院已经形成了全国性的SMA诊治中心协作网络，并覆盖全国百余家医院。”
“在中国，SMA属于为数不多的有药可治的罕见病，”中国初级卫生保健基金会副理事长胡宁宁介绍，2019年5月，中国初级卫生保健基金会启动了SMA患者援助项目，截至2020年12月底，该援助项目已经帮助超过120位SMA患者获得药物治疗。从2021年1月1日起，SMA患者援助项目全新方案已启动，患者支付负担进一步降低。